Амавроз глаза является наследственным заболеванием глаз, приводящим к серьёзным проблемам со зрением. Название болезни происходит из греческого языка («mauros» переводится как «тёмный»). Патология провоцирует поражение клеток сетчатки, обладающих повышенной светочувствительностью.
Что такое амавроз
Нарушение, именуемое амаврозом, вызывает частичную или абсолютную потерю зрения, характеризуется утратой чувствительности глаз к свету. Заболевание протекает без изменений формы глазного яблока, характерных для таких патологий, как миопия или дальнозоркость.
В офтальмологии под термином «амавроз» часто подразумевают стремительное ухудшение зрительной функции с последующим наступлением слепоты, развивающееся на фоне отсутствия явных причин.
На сегодняшний день болезнь полностью не изучена. Чаще всего офтальмологи говорят о симптоматике амавроза, вероятных последствиях и осложнениях, способах его лечения. Определить точные причины опасного заболевания медикам удаётся не всегда.
Если пациент с подобным нарушением не получает соответствующего лечения, абсолютная слепота может наступить на протяжении краткого периода времени. Дальнейшее восстановление зрительной функции при этом не всегда возможно.
Разновидности заболевания
Специалисты выделяют две разновидности заболевания:
- Врождённую (амавроз Лебера).
- Транзиторную (преходящий амавроз).
Каждая из форм болезни характеризуется собственной симптоматикой, и имеет отличительные особенности протекания.
Амавроз Лебера
При врождённой форме болезни, известной как амавроз Лебера или оптическая нейропатия, у пациента имеются дегенеративные изменения в области глазной сетчатки. Отклонения начинают развиваться ещё во внутриутробном периоде, и обнаруживаются вскоре после появления ребёнка на свет. При амаврозе Лебера в ретине нарушается выработка родопсина – зрительного пигмента, необходимого для передачи импульсов от органов зрения в головной мозг.
Согласно медицинской статистике, врождённая форма болезни выявляется достаточно редко. На 100 000 новорождённых патологию фиксируют у 3-4 детей.
Амавроз Лебера склонен провоцировать осложнения, принимающие форму:
- косоглазия;
- гиперметропии;
- астигматизма;
- близорукости.
В некоторых случаях имеют место системные патологии, проявляющиеся эпилептическими припадками, нарушениями в работе почек, эндокринными патологиями, ухудшением слуха, умственными расстройствами, аномалиями со стороны ЦНС.
Транзиторный амавроз
Для транзиторного амавроза типичны временные нарушения зрительного восприятия. Связаны такие процессы с внешними или внутренними предрасполагающими факторами.
При преходящем амаврозе наблюдаются слепота или существенное ухудшение зрительной функции, возникающие периодически. Во время приступа зрение у пациента может отсутствовать на протяжении 10 минут, после чего способность видеть окружающие предметы восстанавливается вновь.
Причины развития
Для врождённой формы амавроза характерен аутосомно-рецессивный тип передачи. Заболевание развивается в результате мутации определённых генов.
Если один или оба родителя имеют в генотипе мутирующие гены, признаки болезни у них могут отсутствовать. Несмотря на это, сохраняется высокий риск передачи патологии ребёнку.
Причины возникновения транзиторной разновидности заболевания более разнообразны. Этот вид нарушения вызывается:
- Травмами органов зрения или головы.
- Сосудистыми заболеваниями (атеросклерозом, аневризмой).
- Нарушением мозгового кровообращения, спровоцированного инсультами, инфарктами, ишемией.
- Эндокринными заболеваниями.
- Выраженной интоксикацией организма (алкоголем, наркотиками, сильнодействующими препаратами).
- Наличием в головном мозге или в зрительной системе раковых новообразований, препятствующих нормальному кровотоку.
- Изменениями формы, структуры глазных сосудов.
- Артериальной гипертензией.
- Остеохондрозом шейного отдела.
- Отсутствием в глазу светочувствительных клеток.
Наиболее распространённой причиной возникновения транзиторного амавроза специалисты считают эмболию артерий сетчатки, при наличии которой нарушается передача зрительных образов в ЦНС.
Симптомы
Врождённый амавроз обнаруживается в первые дни жизни младенца. Основными симптомам этого нарушения становятся:
- отсутствие у зрачков реакции на световой раздражитель;
- неспособность сконцентрироваться на каком-либо объекте;
- наличие нистагма (непроизвольных движений глазными яблоками в различных направлениях).
Симптоматика транзиторного амавроза определяется причинами его возникновения. Клиническая картина такого нарушения может быть представлена следующими признаками:
- выпадением полей зрения;
- головными болями;
- дезориентацией;
- головокружениями;
- двоением в глазах (диплопией);
- отеканием глазодвигательных мышц;
- нарушением аккомодации;
- периодически наступающей слепотой.
Приобретённый амавроз нередко сопровождается ишемическими атаками, поражением нервных окончаний. Патология способна затрагивать нервы, отвечающие за работу лицевых мышц.
Тяжёлые случаи протекают с галлюцинациями, потерей сознания, судорожным синдромом, инсультом и неврологическими расстройствами.
Особенности у детей
Малыши, подверженные врождённому заболеванию, нуждаются в особо тщательном контроле со стороны взрослых. В раннем возрасте дети способны непроизвольно травмировать органы зрения руками, провоцируя развитие катаракты или кератоконуса.
В детские годы болезнь нередко дополняется умственной отсталостью, нарушениями речи или слуха, нейромышечными расстройствами. При амаврозе Лебера слепота развивается постепенно, и поражает пациента к 9-10 годам.
Диагностика амавроза
При подозрении на наличие патологии проводится детальная диагностика, состоящая из нескольких этапов:
- визуального осмотра органов зрения;
- изучения клинических проявлений;
- офтальмоскопии (осмотра глазного дна);
- визометрии (проверки остроты зрения);
- оценки зрительных и неврологических рефлексов;
- генетического обследования;
- лабораторных процедур (общего и биохимического анализов крови).
В некоторых случаях пациентам назначают прохождение МРТ. Обязательной становится дифдиагностика с такими офтальмологическими патологиями как атрофия зрительного нерва, пигментная абиотрофия глазной сетчатки.
В раннем возрасте изменения в области глазного дна не обнаруживаются. На наличие болезни указывают косоглазие, отсутствие реакции у зрачков, нистагм, пятна неодинакового размера в ретине.
Лечение
Специфического лечения амавроза не разработано. После уточнения этиологии заболевания пациенту могут назначаться соответствующие медикаментозные средства или хирургическое вмешательство. Для проведения поддерживающей терапии показаны курсы с витаминами, внутриглазные инъекции с сосудорасширяющими препаратами, коррекция оптикой.
Медикаментозное
После выяснения причины возникновения патологии специалисты назначают пациентам следующие виды лекарств:
- Препараты, улучшающие кровообращение.
- Диуретики, ноотропы, капилляростабилизирующие средства.
- Сахароснижающие средства.
- Дезинтоксикационные медикаменты.
- Гипотоники.
- Спазмолитические препараты.
- Антимигренозные средства.
Если амавроз ассоциируется с эндокринными патологиями, проводится заместительная гормональная терапия. При онкологических заболеваниях назначаются цитостатики, проводится лучевое облучение.
Серьёзные формы заболевания с трудом поддаются медикаментозному лечению. Пациентам с врождённой разновидностью амавроза может быть показано ношение корректирующих очков. Обязательна постановка на учёт к невропатологу.
Хирургическое
Операция назначается больным, у которых нарушение возникло на фоне онкологических заболеваний или черепно-мозговых травм. Качественно выполненное хирургическое вмешательство способно повысить остроту зрения до нормальных показателей.
Американские исследователи постоянно проводят клинические испытания, направленные на повышение эффективности лечения амавроза. Новейший метод избавления от патологии заключается во введении в глазные структуры клонированного гена и аденоассоциированного вируса. Подобные хирургические манипуляции позволяют поддерживать нормальное зрение в течение 1-2 лет.
Осложнения и прогноз
Распространённые осложнения амавроза принимают форму:
- снижения двигательной активности, связанного с плохим зрением;
- задержки психомоторного развития;
- мышечной гипотонии;
- дистрофии сетчатки;
- атрофии зрительного нерва;
- полной слепоты без шанса на восстановление зрительной функции.
Своевременное обнаружение и лечение транзиторной формы болезни позволяет получить немалые шансы на улучшение состояния больного. Последствия, вызванные врождённым амаврозом, преимущественно носят необратимый характер.
При амаврозе Лебера прогноз имеет крайне неблагоприятный характер, а вероятность сохранения зрения становится минимальной. Пациентам с таким диагнозом нередко присваивается соответствующая группа инвалидности. Самой тяжёлой формой болезни становится абсолютная слепота, при которой наблюдаются масштабное поражение сетчатки и атрофия зрительного нерва. При таком течении патологии любые лечебные мероприятия становятся неэффективными.