Наследственное заболевание, сопровождающееся частичным или полным отсутствием восприятия цветовой гаммы, называется ахроматопсия. Это достаточно редкое нарушение зрительной функции, при которой человек все видит в чёрных, белых и серых оттенках.
Особенности патологии
Среди отличительных характеристик патологии – сохранение способности человека видеть окружающий мир. Однако при этом достаточно велика вероятность таких отклонений, как косоглазие, гемералопия (дневная слепота) и постепенное снижение остроты зрения.
В основе патологического несовершенства зрительного восприятия – мутация генов, являющаяся причиной кодирования фоторецепторов сетчатки глаза. Данная генетическая аномалия становится причиной полного или частичного отсутствия возможности воспринимать все составляющие цветового спектра.
В основном у патологии генетическая природа. И только в исключительных случаях причиной чёрно-белого восприятия становится поражение глазного нерва, сетчатки глаза или прогрессирования глаукомы.
Наследственный фактор, имеющий аутосомно-рецессивную этиологию, становится предпосылкой к вероятности проявления ахромазии у представителей обоих полов, но статистика свидетельствует, что у мужчин такие отклонения наблюдаются намного чаще, чем у женщин.
Классификация
В классификации заболевания учитываются такие аспекты, как врождённая и приобретённая форма патологии, полное или частичное отсутствие различения цветов.
В основе развития ахроматопсии (палочковой монохромазии) лежат мутационные процессы, накладывающие отпечаток на состояние колбочек сетчатки, выполняющих функцию восприятия цветовой гаммы
Для нормального зрения характерно функционирование трёх механизмов, осуществляемых колбочками. Отсюда название механизма действия – трихромат. Если функция различения какого-либо цвета отсутствует, такое отклонение классифицируется как дихроматизм.
Выделяются три типа дихроматизма:
- Протанопия. Характеризуется отсутствием функции зрительного восприятия красного цвета.
- Дейтеранопия. Отсутствует способность воспринимать зелёный цвет.
- Тританопия. Данное состояние зрительного аппарата отличается неспособностью воспринимать синий цвет.
Если утрачены все три функции, такое состояние классифицируется как полная ахроматопсия. В этом случае в процессе восприятия цвета участвуют только колбочки, обеспечивающие различение чёрных и белых оттенков.
При частичной форме отмечается дисфункция определённых видов колбочек. Поэтому сетчатка воспринимает не все цвета и оттенки.
Наиболее распространённым проявлением ахроматопсии является разновидность патологии, известной под названием дальтонизм, при котором красный и зелёный цвет отсутствуют, а преобладающим становится синий.
Симптомы
Для данной патологии характерно проявление симптоматики, на которую невозможно не обратить внимание при внимательном отношении к здоровью. Среди выразительных признаков ахроматопсии:
- проблемы с остротой зрения;
- нистагм – неуправляемые движения зрачка, явно выраженные практически сразу после рождения младенца;
- боязнь яркого света, вызванная повышенной чувствительностью сетчатки;
- слепота, наблюдаемая в дневное время;
- полное или частичное отсутствие цветового восприятия;
- высокая вероятность развития косоглазия или дальнозоркости.
При частичной разновидности патологии симптомы менее выражены, чем при полной ахромазии – лучше качество остроты зрения и возможность различать больше цветовых оттенков.
Особое внимание на способность цветоразличения родителям рекомендуется уделять при изучении цветовых особенностей. Обнаружение малейших отклонений становится поводом к посещению офтальмолога с целью тщательного обследования.
Диагностика
В ходе предварительной беседы врач выясняет вероятность наследственной предрасположенности пациента к патологии. Дальнейшее обследование заключается в проверке особенностей зрения с помощью таблиц Рабкина.
Алгоритм тестирования
Пациент рассматривает изображения в виде различных геометрических фигур, цифр разного цвета. Отсутствие способности точно воспринимать оттенки цветового спектра указывает на возможность нарушения цветовосприятия:
- На основании просмотра первых двух таблиц уже определяется присутствие патологических отклонений.
- Далее проводится тестирование по таблицам со 2 по 23. По результатам теста врач определяет врождённую или приобретённую форму патологического состояния зрительного восприятия цветов.
- Проверка на таблицах с 23 по 25 позволяет выявить способность к различению синего цвета.
Чтобы получить достоверную картину способности пациента к различению цветов, в ходе тестирования предусматривается соблюдение определённых правил:
- естественное освещение;
- пациент должен расположиться спиной к источнику освещения (к окну);
- таблица находится в метре от глаз пациента, на их уровне и строго в вертикальном положении;
- каждое изображение рассматривается не более 7 секунд.
Тестирование позволяет определить как полную, так и частичную форму патологии.
Другие методы
Кроме подобного обследования, используются и методы аппаратной диагностики. Среди них – электроретинография и аномалоскопия. Чтобы выявить особенности мутации генов проводится секвенирование.
Результаты исследований позволяют уточнить диагноз и выбрать наиболее эффективную тактику лечебных мероприятий.
Терапевтическое воздействие
Следует признать, что методы лечения как полной, так и частичной формы патологии, практически отсутствуют. Вследствие этого проводится только симптоматическая терапия.
Она предусматривает использование очков – корректирующих остроту зрения или солнцезащитных (соответственно при дальнозоркости, косоглазии или светобоязни).
Очки со специальными стёклами – неодимовыми в некоторой степени улучшают различение цветов (только при ахроматопсии неполного типа).
Особенности жизни с ахромазией
Взрослые пациенты не допускаются к вождению транспортных средств. Кроме этого, им недоступны профессии, требующие различения цветового спектра.
Дети посещают обычный детский сад и школу, так как острота зрения у них в основном не предполагает специализированного обучения. Обязательное условие – педагогов предварительно ставят в известность об имеющихся особенностях зрительной функции ребёнка.
Прогноз и профилактика
Прогнозы при полной ахроматопсии неутешительные вследствие большого процента вероятности прогрессирования нарушений зрительного восприятия.
Неполная ахромазия не приводит к существенным осложнениям. Однако в обоих случаях необходимо постоянно наблюдаться у офтальмолога с целью исключения развития сопутствующих глазных заболеваний.
Использование с профилактической целью специальных очков замедляет развитие негативных изменений и в значительной мере способствует улучшению качества жизни пациента.
Важное значение уделяется поддерживающей терапии, предусматривающей применение сосудорасширяющих препаратов и комплекса витаминов, особенно Е и А.
Утешительным является факт, что ведутся активные разработки методов воздействия на патологию на генетическом уровне с целью восстановления функции различения цветов.