Причины абиотрофии сетчатки, разновидности и лечение

Абиотрофия сетчатки — это группа наследственных патологий, которые характеризуются постепенным ухудшением зрения. Характерным признаком абиотрофии считается сужение зрительных полей и ухудшение зрения по периферии. Чтобы понять этиологию заболевания, нужно рассмотреть причины.

Изменение генов как причина

При повреждении отдельных генов, контролирующих работу и питание сетчатки, отмечается постепенное разрушение наружного её слоя. Именно в этой зоне глаза находятся фоторецепторы. Начальным этапом такого повреждения становится периферия районов органа, и со временем разрушительный процесс переходит на центр. Он может длиться на протяжении многих лет, поэтому заболевание преимущественно поражает палочки сетчатки. В более редких случаях разрушаются колбочки, контролирующие остроту зрения и нормальное восприятие цвета.

Пигментный ретинит является генетически обусловленной болезнью, которая возникает по причине дефекта в отдельных генах. Такие гены кодируют специфические белки, которые принимают активное участие в нормальной работе сетчатки. По причине генных дефектов отмечается нарушение синтеза белков, что оказывает отрицательное воздействие на состояние сетчатки. Передача генных дефектов от родителей к детям происходит по наследству.

При патологии нарушается процесс утилизации повреждённых палочек. Они сохраняются на обычном месте, продуцируют различные вредные вещества и препятствуют формированию новых фоторецепторов. У здорового человека палочки контролируют видение в ночное время и периферическое зрение, поэтому при их разрушении происходит сужение зрительного поля и прогрессирует гемералопия.

В ситуации, когда в такой патологический процесс вовлекается макулярная зона, у взрослого стремительно падает зрение и появляется дальтонизм приобретённого характера.

Медицинская практика показывает, что чаще всего абиотрофия поражает одновременно оба глаза в одинаковой степени. Начальные признаки болезни могут отмечаться в детском возрасте, но нередко они возникают и у взрослых. Иногда возможно перерождение разрушенных клеток сетчатки в онкологическое новообразование.

Классификация патологии

С учётом типа передачи и времени появления первых симптомов выделяют несколько типов заболевания:

1. Ранняя аутосомно-рецессивная форма. Такая болезнь прогрессирует в ситуации, когда ребёнку передаются аномальные гены от каждого из родителей. Взрослые способны являться носителями абиотрофии, но течения болезни у них может не наблюдаться. Такая форма недуга проявляется у детей или подростков характеризуется стремительным развитием с появлением различных осложнений. У пациентов с ранней аутосомно-рецессивной абиотрофией диагностируется катаракта и макулярная дегенерация.
2. Поздняя аутосомно-рецессивная форма. Такой вид патологии начинает своё развитие у пациентов после 30 лет. Отмечается существенное снижение функции сетчатки, но в то же время заболевание прогрессирует достаточно медленно.
3. Аутосомно-доминантная форма. Абиотрофия может передаваться ребёнку от одного из взрослых. Болезнь прогрессирует достаточно медленно. Может осложняться развитием катаракты и макулярной дегенерации. В то же время при таком нарушении по сравнению с аутосомно-рецессивным видом осложнения появляются гораздо реже
4. Сцепленная с полом. Аномальный ген находится в Х-хромосоме и ребёнку передаётся от женщины. Такая форма абиотрофии развивается стремительно и характеризуется тяжёлым течением.

С учётом области расположения разрушительного процесса в органе зрения специалисты определяют генерализированную, периферическую и центральную дистрофию.

При периферической форме патологии нарушения преимущественно отмечаются по краям глаза. Однако, при отдельных формах патологии они способны прогрессировать и поражать центральные области и даже жёлтое пятно. При таком типе заболевания особенно сильно страдает периферическое зрение. Появляются проблемы с адаптацией органа зрения к темноте, и диагностируется гемералопия.

Для центральной абиотрофии отмечается поражение жёлтого тела и центральных зон органа зрения. У пациента при таком нарушении возникают проблемы с нормальным цветовосприятием, и существенно снижается зрение.

При генерализированной абиотрофии разрушается вся сетчатка и именно такому типу нарушения относится куриная слепота. Кроме этого, генерализированная абиотрофия часто сопровождается развитием иных наследственных патологий.

Симптомы

Для периферической абиотрофии отмечается сильное понижение зрения и адаптации к темноте. При центральном заболевании сильно снижается острота зрения и появляются проблемы с цветоощущениями. При тапеторетинальной абиотрофии отмечается появление разнообразных дефектов глаза.

Патология может сопровождаться появлением следующей симптоматики:

1. Понижение остроты зрения. У человека сильно нарушается чёткость предметов, расположенных на близких и дальних расстояниях.
2. Нарушение дневного зрения. У человека возникают трудности с рассматриванием предметов в дневное время, однако, при сумерках такой проблемы не возникает.
3. Дефекты в поле зрения. Пациент жалуется на появление белых, чёрных либо цветных пятен перед глазами.
4. Тоннельное зрение. У человека сильно сужаются зрительные поля и начинает казаться, что он смотрит на окружающие предметы через трубу.
5. Гемералопия или никталопия. Возникают существенные трудности с рассматриванием изображений при плохой освещённости либо в темноте.

При абиотрофии существенно ухудшается периферическое зрение. Отмечается быстрая утомляемость глаз и нарушение ориентации в окружающем пространстве. Чаще всего такая симптоматика начинает развиваться после 20-30 лет, но возможно её появление и у детей.

При первых симптомах патологии необходимо обязано обращаться к офтальмологу.

Методы диагностики

Пациентам с абиотрофией необходимо обращаться за консультацией к генетикам и офтальмологам. Особую роль играет изучение наследственного анамнеза и исследования на наличие в генах мутаций, обусловленные тем или иным типом патологии сетчатки.

Диагностика недуга не представляет для специалиста серьёзных трудностей:

• При визуальном осмотре пациента концентрируется внимание на остроте зрения.
• Кроме этого, обследуется глазное дно, где диагностируются изменения различного характера. Проявлением недуга при изучении глаза считаются костные тела, представляющие собой области дистрофически разрушенных клеток рецептора. Кроме этого, заподозрить заболевание можно по суженным артериям и побледнению диска нерва глаза.
• Для уточнения поставленного диагноза специалистом проводится электрофизиологическое исследование, направленное на оценку функциональных возможностей слоя сетчатки. Осмотр проводится с применением различных диагностических методов, по результатам которого проводится оценка темновой адаптации и способности пациента находиться в помещении с плохим освещением.

При появлении подозрений на наследственную патологию проводится осмотр прямых родственников больного. Это позволяет диагностировать абиотрофию на начальных этапах её развития.

Лечение

Сегодня отсутствуют какие-либо специальные методы лечения такой болезни, как абиотрофия. Благодаря медикаментозным средствам удаётся лишь затормозить процесс прогрессирования патологии, но не избавиться от неё полностью. Медицинская практика показывает, что нередко консервативная терапия не приносит положительных результатов.

Пациентам с таким заболеванием подбирается приём витаминов различных групп и показано применение сосудосуживающих средств. С их помощью удаётся улучшить кровоснабжение сетчатки и тем самым замедлить дистрофические процессы в органе зрения. Затормозить прогрессирование заболевания удается благодаря тканевой терапии.

При абиотрофии показан приём препаратов, действие которых направлено на улучшение кровоснабжения и питания слоя сетчатки. Добиться положительного результата при терапии абиотрофии удаётся с помощью:

• Эмоксипина;
• Унитиола;
• Кортекса;
• Энкада;
• Ретиналамина.

Кроме этого, может назначаться пептидные биорегуляторы. Помогающие улучшить питание и восстановить возможности сетчатки.

Все лекарственные препараты назначаются специалистом после обязательного обследования пациента и подтверждения поставленного диагноза. Недавно появилась информация об успешном использовании бионических имплантатов сетчатки, благодаря которым удалось частично восстановить зрение людям, утратившим его после абиотрофии. Продолжаются разработки в области применения стволовых клеток и генной терапии с целью все же найти методику, позволяющую вылечить патологию.

Возможные осложнения

Самым тяжёлым и опасным осложнением, которое может вызывать абиотрофия, служит абсолютная слепота. У отдельных людей с таким недугом прогрессирует глаукома и катаракта.

Прогноз

Основной причиной прогрессирования абиотрофии считается множество мутаций. Кроме этого, в сетчатке глаз протекают различные дистрофические процессы, поэтому прогноз болезни всегда неопределённый. При некоторых формах заболевания возможно лишь развитие гемералопии и появление проблем со зрением. В то же время, прогрессирование других разновидностей атрофии сетчатки нередко заканчивается слепотой. Замедлить развитие такой патологии удается за счёт приёма препаратов витамина А. Добиться аналогичного результата можно с помощью солнцезащитных очков.

Профилактика

Абиотрофия сетчатки относится к генетическим патологиям, поэтому проблематично не допустить его развития. Сегодня проводятся различные научные исследования по поводу генных болезней и их терапии. Учёные стремятся найти методики, позволяющие восстанавливать разрушенные гены, которые вызывают развитие недуга.

Абиотрофия сетчатки считается наследственной болезнью, которая сопровождается постепенным снижением зрения и иногда его полной потерей. Сегодня отсутствуют какие-либо специальные методики устранения патологии. В то же время применение некоторых медикаментозных средств позволяет затормозить прогрессирование абиотрофии и сохранить зрение. Приём специальных лекарственных средств позволяет улучшить ток крови в глазах и поступление в них питательных веществ.